1例LHX3基因突变致联合垂体激素缺乏症3型患儿的临床资料及基因检测结果分析  

作　　者：胡思翠 杨洪秀[1] 胡聪慧[1] 井然 李堂[1] 

机构地区：[1]青岛大学附属妇女儿童医院儿童内分泌代谢科,山东青岛266000

出　　处：《山东医药》2023年第18期80-83,共4页Shandong Medical Journal

基　　金：山东省医药卫生科技发展计划项目(202106010760)。

摘　　要：目的通过对1例LHX3基因突变致联合垂体激素缺乏症3型(CPHD3)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结LHX3基因突变致CPHD3的临床特点及遗传学特征。方法对1例LHX3基因突变致CPHD3患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿,女,11月,因“体质量不增3月,发现肝功异常6天”就诊。患儿出生史正常,查体发现运动发育落后,垂体内分泌功能检测提示患儿存在中枢性甲状腺功能低下、生长激素缺乏、低泌乳素血症,完善垂体MRI检查未发现异常,初步诊断为联合垂体激素缺乏症(CPHD)。取患儿及父母外周血进行全外显子检测,结果显示,患儿存在LHX3基因2号外显子c.247T>A(p.Cys83Ser)杂合变异,来源于父亲;3号外显子c.355_357dupCAC(p.His119dup)杂合变异,来源于母亲。结合基因检测结果,明确诊断为CPHD3。患儿使用优甲乐及生长激素治疗,效果良好。结论CPHD3为罕见遗传病,表现为多种垂体激素缺乏,完善基因检测有助于明确诊断。LHX3基因突变可导致CPHD3,LHX3基因2号外显子c.247T>A(p.Cys83Ser)杂合变异、3号外显子c.355_357dupCAC(p.His119dup)杂合变异为新发现的突变。

关 键 词：联合垂体激素缺乏症 联合垂体激素缺乏症3型 LHX3基因 基因突变 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]