全外显子测序技术在骨骼发育不良胎儿产前诊断中的应用  

作　　者：韩小亚 张玢 周玲娜 王晶 虞斌 

机构地区：[1]常州市妇幼保健院,常州医学中心,南京医科大学,江苏常州213001

出　　处：《中国妇产科临床杂志》2023年第4期413-415,共3页Chinese Journal of Clinical Obstetrics and Gynecology

基　　金：国家自然科学基金青年项目(82103853);常州市科技支撑计划(社会发展)资助(CE20225066);常州市卫健委重大科技项目(ZD202226)。

摘　　要：目的探讨全外显子测序技术(whole exome sequencing,WES)对超声提示骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)胎儿进行产前诊断的临床应用价值。方法2019年1月至2021年9月,在常州市妇幼保健院经常规产前超声筛查发现的20例骨骼发育不良胎儿,取羊水细胞后同时进行胎儿染色体核型、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)及WES检测,并留取父母外周血样本进行一代测序验证。结果20例SD胎儿产前诊断结果发现1例致病性拷贝数变异(copy number variants,CNV);15例存在致病/可能致病的基因突变(FGFR3、COL2A1、COL1A1、COL1A2、RUNX2、LMX1B、GLI3、DYNC2H1和ALPL),其中8例为新发突变(FGFR3、COL2A1、COL1A1);1例为临床意义不明的TBX4基因突变;3例未见异常。结论超声发现的SD胎儿,核型检查和CMA不宜作为一线产前诊断技术,产前WES应作为其重要的分子遗传检测工具。

关 键 词：胎儿骨骼发育不良 全外显子测序 产前诊断 遗传咨询 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]