新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识  

Consensus on diagnosis and treatment of inherited metabolic diseases by newborn screening

作　　者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组 赵正言[2] 顾学范[3] 韩连书[4] 杨如来 黄新文[5] 杨艳玲[6] 孔元原[7] 邹卉 黄永兰 Screening Group of Neonatal Genetic Metabolic Disease,Special Committee of Birth Defects Prevention and Control,Chinese Preventive Medical Association;Zhao Zhengyan;Gu Xuefan(不详;Department of Genetics and Metabolism,Children's Hospital,Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Child Health,Hangzhou 310052,China;Department of Pediatric Endocrine Genetic Metabolism,Xinhua Hospital Afiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai 200092,China)

机构地区：[1]不详 [2]浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052 [3]上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科,上海200092 [4]上海交通大学医学院附属新华医院 [5]浙江大学医学院附属儿童医院 [6]北京大学第一医院 [7]首都医科大学附属北京妇产医院 [8]山东第一医科大学附属济南妇幼保健院 [9]广州市妇女儿童医疗中心

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第7期385-394,共10页Chinese Journal of Neonatology

基　　金：国家重点研发计划(2022YFC2703401);上海市卫生健康委员会科研项目(202140346)。

摘　　要：新生儿疾病筛查已由最初的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症扩展到目前的40余种疾病,增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,以及串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病。为了规范筛查阳性者的诊断、鉴别诊断及确诊患儿的治疗,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组织专家,对新生儿筛查疾病的诊断、治疗、随访原则,以及常见20种疾病的筛查阳性召回标准、诊断标准及治疗规范进行讨论,达成本共识,以助于指导全国新生儿疾病筛查中心对筛查疾病的诊断及治疗。

关 键 词：新生儿疾病筛查 诊断 治疗 规范 共识 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]