新生儿型肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症1例  

作　　者：王彦云[1] 孙云[1] 蒋涛[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院遗传医学中心,南京210004

出　　处：《临床检验杂志》2023年第5期393-395,共3页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

基　　金：南京市卫生局课题(YKK19118);江苏省妇幼健康项目(F202161);宿迁市卫生局课题(Z2021070)。

摘　　要：肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,1992年由Stanley等[1]首次报道,当前在国内的文献中CACTD也被翻译为“肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症”[2]。根据文献统计,其在中国香港地区的发病率约为1∶60000,高加索人群的发病率为1∶750000~1∶2000000[3],然而目前暂无中国内地的发病率数据。CACTD是由于SLC25A20基因编码的肉碱-酰基肉碱移位酶(carnitine-acylcarnitine translocase,CACT)缺乏,导致中长链酰基肉碱无法转运入线粒体内进行β氧化而引起的脂肪酸氧化代谢障碍疾病。

关 键 词：肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 新生儿疾病筛查 十六碳酰基肉碱/棕榈酰肉碱 十八碳烯酰基肉碱/油酸肉碱 串联质谱 

分 类 号：R446[医药卫生—诊断学]