家族性腺瘤性息肉病内镜下诊治研究进展  

Research progress in endoscopic diagnosis and treatment of familial adenomatous polyposis

作　　者：段光兵 孙会会 王珺文 陈莹[1] 许树长[1] DUAN Guang-bing;SUN Hui-hui;WANG Jun-wen

机构地区：[1]同济大学医学院同济大学附属同济医院消化内科,上海200065

出　　处：《中国实用内科杂志》2023年第7期589-593,共5页Chinese Journal of Practical Internal Medicine

基　　金：国家自然科学基金(81974067);上海市科学技术委员会科技创新行动计划(21Y11908500);上海市信息化发展专项资金(202001003);上海市卫生健康系统心身医学重要薄弱学科建设计划(2019ZB0202)。

摘　　要：家族性腺瘤性息肉病(FAP)是消化道较少见的常染色体显性遗传病,由位于染色体5q21-q22上的结肠腺瘤性息肉病基因(APC)突变引起,其外显率接近100%[1]。FAP以患者青少年期出现大量腺瘤性结肠息肉并可能伴随结肠外临床表现为主要特征。FAP作为家族遗传性胃肠道肿瘤性疾病,患者若未进行定期的疾病监测并及时治疗,终将进展成为结直肠癌,因而受到广泛关注[2]。最新研究发现FAP患者结直肠癌的发生可能与T淋巴细胞相关肠道黏膜免疫功能失衡有关[3]。欧美国家大宗流行病学研究报道FAP的新生儿发病率为1/10000,且男女发病率相似[4],但我国尚缺乏相关系统性研究。既往多根据结直肠中腺瘤数量将FAP分为经典型(腺瘤数量>100枚)和衰减型(腺瘤数量≤100枚)。

关 键 词：家族性腺瘤性息肉病 内窥镜检查 胃肠道 

分 类 号：R574[医药卫生—消化系统]