家族性发作性疼痛综合征的研究进展  

Research progress on familial episodic pain syndrome

作　　者：王萍[1,2] 申煜 洪道俊 WANG Ping;SHEN Yu;HONG Daojun

机构地区：[1]南昌大学第一附属医院神经内科,330006 [2]江西省上饶市人民医院康复科

出　　处：《中国神经免疫学和神经病学杂志》2023年第4期286-290,共5页Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology

基　　金：国家自然科学基金(82160252和82271439);江西省自然科学基金(20202BAB206029和20224ACB206015);江西省双千人才资助计划(jxsq2019101021)。

摘　　要：家族性发作性疼痛综合征(familial episodic pain syndrome,FEPS)是儿童早期出现的严重发作性疼痛症,可偶见于成年起病,主要影响四肢远端,多数患者随着年龄的增长而临床症状趋于减弱。根据表型和遗传特性,FEPS至少包括FEPS1、FEPS2、FEPS3三个亚型,分别由TRPA1、SCN10A、SCN11A基因突变引起。功能研究表明,这些基因中的所有错义突变都与阳离子通道的功能获得密切相关。由于部分FEPS患者可能表现出相对可治疗性和良好的预后,因此应重视FEPS的早期诊断和管理。本综述将阐述该病常见临床表现、发病机制和潜在的治疗方法,并对未来研究提供了一些见解。

关 键 词：家族性发作性疼痛综合征 电压门控钠通道 背根神经节 伤害性疼痛 

分 类 号：R747.8[医药卫生—神经病学与精神病学]