17p11.2微重复致Potocki-Lupski综合征1例报道及四年随访结果  

A case report and 4-year follow-up results of Potocki-Lupski syndrome caused by 17p11.2 microduplication

作　　者：吕少广 刘芳 阴晓伟 Lyu Shaoguang;Liu Fang;Yin Xiaowei

机构地区：[1]解放军联勤保障部队第九八〇医院儿科,河北石家庄050082

出　　处：《发育医学电子杂志》2023年第4期282-284,315,共4页Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)

基　　金：河北省重点研发计划(182777128D)。

摘　　要：患儿男,2岁,因“智力、语言发育落后,肌张力低下”就诊。患儿胎龄40+5周,顺产,无窒息抢救史,出生体质量3420 g(50~75百分位数),身长50 cm(25~50百分位数),头围32cm(<3百分位数)。其母孕4产2,有不良孕史,第1胎孕4月时产检脑积水引产,第2胎(其姐)目前6岁,体健,智力、语言正常。第3胎孕1月时不明原因流产。

关 键 词：肌张力低下 窒息抢救 胎孕 出生体质量 百分位数 随访结果 脑积水 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]