SQSTM1及HNRNPA2B1基因突变致畸形性骨炎2例  

Paget′s disease of bone with SQSTM1 and HNRNPA2B1 gene mutations:report of 2 cases

作　　者：陶晓卉 徐甜 卢琪 杨文迪 胡云秋 傅文贞 岳华 章振林 Tao Xiaohui;Xu Tian;Lu Qi;Yang Wendi;Hu Yunqiu;Fu Wenzhen;Yue Hua;Zhang Zhenlin(Department of Osteoporosis and Bone Diseases,Shanghai Sixth People's Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai Clinical Research Center of Bone Disease,Shanghai 200233,China)

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科、上海市骨疾病临床研究中心,上海200233

出　　处：《中华内科杂志》2023年第8期1021-1025,共5页Chinese Journal of Internal Medicine

基　　金：国家重点研发计划(2018YFA0800801);国家自然科学基金(81770874,81974126);上海申康医院发展中心临床科技创新项目(HDC12018120)。

摘　　要：畸形性骨炎是一种临床罕见的慢性进展性代谢性骨病,目前病因不明,其主要特征为骨吸收增加,随之代偿性新骨形成增加,临床表现为碱性磷酸酶升高、骨痛、骨骼畸形,易出现病理性骨折。本文报道2例罕见的畸形性骨炎分别由SQSTM1基因及HNRNPA2B1基因突变所致,分析2例患者的临床表现并复习相关文献,以期提高临床医生对该病的认识和诊治水平,并为后续开展分子诊断和基因筛查提供依据。

关 键 词：骨炎 变形性 突变 疾病特征 SQSTM1基因 HNRNPA2B1基因 

分 类 号：R68[医药卫生—骨科学]