NTRK在消化系统肿瘤中的检测及其临床意义  

Detection and clinical significance of NTRK in digestive system neoplasms

作　　者：侯小娟 付尧[2] 濮晓红 樊祥山[1,2] Hou Xiaojuan;Fu Yao;Pu Xiaohong;Fan Xiangshan(Department of Pathology,Nanjing Drum Tower Hospital Clinical College of Nanjing Medical University,Nanjing 210008,China;Department of Pathology,Affiliated Drum Tower Hospital to Medical School of Nanjing University,Nanjing 210008,China)

机构地区：[1]南京医科大学鼓楼临床医学院病理科,南京210008 [2]南京大学医学院附属鼓楼医院病理科,南京210008

出　　处：《中华病理学杂志》2023年第8期876-880,共5页Chinese Journal of Pathology

摘　　要：NTRK基因改变在成人和儿童实体瘤中广泛存在,几乎涉及人体全身所有肿瘤,在一些罕见型肿瘤中NTRK突变率更是>90%,如分泌性乳腺癌、先天性中胚层肾瘤、婴儿型纤维肉瘤,尽管在常见肿瘤如肺癌、结直肠癌NTRK突变率<5%,但TRK抑制剂的良好疗效将会使出现NTRK基因变异的恶性肿瘤患者受益巨大。由于我国人口基数大,因此发生NTRK基因改变的消化系统肿瘤也会相对较多。对于常规治疗效果不佳的晚期肿瘤患者进行NTRK基因检测尤为重要。二代基因测序因其高通量、高准确度、快速检测成为当前临床常用的基因检测技术,其让NTRK阳性肿瘤的识别变得更加准确。本文将对消化系统恶性肿瘤中NTRK基因变异特征、检测方法以及预后和治疗意义进行综述。

关 键 词：晚期肿瘤患者 常规治疗效果 消化系统恶性肿瘤 消化系统肿瘤 基因检测技术 儿童实体瘤 人口基数大 变异特征 

分 类 号：R735[医药卫生—肿瘤]