首诊斜视的儿童石骨症1例  

A case report of a child with osteopetrosis diagnosed as strabismus

作　　者：冯仕君 王琪[2] 赵博军[2] FENG Shijun;WANG Qi;ZHAO Bojun(School of Clinical Medicine,Shandong University,Jinan 250012,Shandong,China;Department of Ophthalmology,Shandong Provincial Hospital,Jinan 250021,Shandong,China)

机构地区：[1]山东大学临床医学院,山东济南250012 [2]山东省立医院眼科,山东济南250021

出　　处：《山东大学耳鼻喉眼学报》2023年第4期196-200,共5页Journal of Otolaryngology and Ophthalmology of Shandong University

摘　　要：1病历资料患儿男,8岁,因被发现视物眼斜4年来我院就诊,伴视力下降,无明显眼痛、眼胀、流泪等不适。既往4年前发现“视神经萎缩”营养神经治疗无效,2年前发现心肌酶高,当地医院予以营养心肌治疗无效。家族内其妹妹眼部有类似症状。

关 键 词：石骨症 CLCN7基因 斜视 视神经萎缩 神经纤维瘤 

分 类 号：R774.6[医药卫生—眼科]