中西医结合诊疗肾-视神经乳头缺损综合征1例  

作　　者：郝北辰 孙小梅 马传政 程志强[2] 

机构地区：[1]北京中医药大学,北京100029 [2]中日友好医院,北京100029

出　　处：《中国中医眼科杂志》2023年第9期870-872,890,共4页China Journal of Chinese Ophthalmology

摘　　要：肾-视神经乳头缺损综合征(papillorenal syndrome,PRS),也称肾-视神经盘缺损综合征,是一种常染色体显性遗传病,其发病与配对盒2(paired box 2,PAX2)基因突变密切相关,临床上以肾脏和视盘发育不良为主要特征[1]。1988年,WEAVER RG等[2]最早对该病的临床表现进行了描述。1995年,SANYANUSIN P等[3]首次发现了PAX2基因突变与该病有关。由于该病确诊病例报道过少,目前尚无确切的流行病学数据,亦尚未发现特异性临床表现,因此,该病的诊断具有一定的困难性。

关 键 词：肾-视神经乳头缺损综合征 牵牛花综合征 PAX2基因 

分 类 号：R276.7[医药卫生—中医五官科学]