甲状腺癌多基因检测在甲状腺结节诊断中的应用  

Application of thyroid cancer polygenic detection in the diagnosis of thyroid nodules

作　　者：史明明[1] 宋以宁 邵光东 董玮[1] 张光强[1] 刘琪 孙政[1] 徐春红[1] SHI Ming-ming;SONG Yi-ning;SHAO Guang-dong

机构地区：[1]潍坊市中医院甲乳外科,山东潍坊261041

出　　处：《中国现代普通外科进展》2023年第8期644-647,共4页Chinese Journal of Current Advances in General Surgery

摘　　要：探讨甲状腺癌多基因检测在甲状腺结节诊断中的应用价值。选取我院2020年1月至12月行甲状腺结节细针活检且病理回报为不确定结节的患者186例,共检测出不确定结节201个。利用QPCR技术分别检测BRAF、KRAS、HRAS、NRAS、TERT、NTRK、RET/PTC、PAX8/PPARγ共8个基因位点,观察检测成功率、多基因检测与术后病理结果比较及多基因检测、BARF单基因检测及细针穿刺细胞学检查对性质不明的甲状腺结节的诊断价值。多基因检测总体成功率为92.54%,失败率7.46%;201个甲状腺结节中基因突变77个,占比41.40%,BRAF突变35个(45.45%),RAS突变20个(25.97%),TERT突变7个(9.09%),NTRK突变5个(6.49%),RET/PTC 6个(7.79%)、PAX8/PPARγ4个(5.19%)。多基因检测的诊断灵敏度92.1%,准确率92.68%,特异度和阳性预测值均为100%,多基因检测法的ROC曲线下面积为0.956,其诊断价值较单基因BRAF和细针穿刺细胞学更高。对性质不明的甲状腺结节进行多基因检测可有效提升甲状腺癌诊断准确性及灵敏度,减少漏诊率,临床操作成功率高,值得推广使用。

关 键 词：甲状腺肿瘤 甲状腺结节 多基因检测 

分 类 号：R736.1[医药卫生—肿瘤]