IL7R基因缺陷致儿童严重联合免疫缺陷病1例  

作　　者：杜彦强 王义[1] 马乐[1] 

机构地区：[1]国家儿童区域医疗中心(西北),西安交通大学附属儿童医院,西安市儿童医院儿童重症医学科,西安710003

出　　处：《国际遗传学杂志》2023年第3期236-239,共4页International Journal of Genetics

基　　金：陕西省科技厅-自然科学基础研究计划面上项目(2021JM-560);西安市科技局西安市创新能力强基计划-医学研究项目(21YXYJ0009);西安市儿童医院院级科研项目(2021H13)。

摘　　要：患儿,女,系母G1P0,足月因"羊水少"行剖宫产娩出,出生体重2.4 Kg。母乳喂养,未添加辅食。患儿2月龄及4月龄时均因"支气管肺炎"住院治疗5~7 d。3月抬头,5月翻身,可咿呀发音。5月24天,以"间断发热伴呼吸急促5 d"入西安市儿童医院。5 d前患儿无明显诱因出现发热,体温达39.0℃,伴有呼吸急促,当地医院予静滴"头孢曲松"抗感染治疗1 d,疗效欠佳,仍反复发热伴咳嗽,予"美罗培南"抗感染治疗4 d,患儿体温好转,但呼吸急促进行性加重,伴有呻吟、面色及口周发绀,遂就诊于西安市儿童医院,以"支气管肺炎、呼吸衰竭"收入儿童重症医学科。发病以来,患儿精神食纳差,大小便正常。父母体健,否认近亲结婚,否认家族遗传病及类似疾病史。

关 键 词：进行性加重 添加辅食 口周发绀 支气管肺炎 呼吸急促 基因缺陷 近亲结婚 呼吸衰竭 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]