克隆造血在再生障碍性贫血与低增生骨髓增生异常综合征鉴别中的意义  

Significance of Clonal Hematopoiesis in Identification of Aplastic Anemia and Hypoplastic Myelodysplastic Syndrome

作　　者：秦洪成 温贤浩[1] Qin Hongcheng;Wen Xianhao(Children’s Hospital of Chongqing Medical University,National Clinical Research Center for Child Health and Disorders,Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders,Chongqing Key Laboratory of Pediatrics,Chongqing 400014,China)

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿科学重庆市重点实验室,重庆400014

出　　处：《儿科药学杂志》2023年第9期42-47,共6页Journal of Pediatric Pharmacy

基　　金：重庆市科卫联合医学科研项目,编号2021MSXM065。

摘　　要：再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)患者中诊断骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)通常是一个难题,MDS的诊断是基于骨髓形态发育异常的病态造血,但约10%的MDS患者也存在少骨髓细胞,被称为低增生骨髓增生异常综合征(hypoplastic-MDS,h-MDS),儿童最常见的是难治性血细胞减少(refractory cytopenia,RCC)。AA患者存在克隆造血(clonal hematopoiesis,CH),1/3存在MDS相关基因突变,部分患者经免疫抑制治疗(immunosuppresssive therapy,IST)。

关 键 词：骨髓增生异常综合征 免疫抑制治疗 再生障碍性贫血 病态造血 发育异常 基因突变 骨髓细胞 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]