X连锁先天性肾上腺发育不良诊治现状  

Diagnosis and Treatment of X-Linked Adrenal Hypoplasia Congenita

作　　者：廖冬梅(综述) 朱岷(审校)[1] Liao Dongmei;Zhu Min(Children’s Hospital of Chongqing Medical University,Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders,National Clinical Research Center for Child Health and Disorders,China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders,Chongqing Key Laboratory of Pediatrics,Chongqing 400014,China)

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿科学重庆市重点实验室,重庆400014

出　　处：《儿科药学杂志》2023年第9期57-61,共5页Journal of Pediatric Pharmacy

摘　　要：X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)属于原发性肾上腺皮质功能减退症,是由于剂量敏感性性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene,DAX1)突变所致的X连锁隐性遗传性疾病,以男性发病为主。

关 键 词：先天性肾上腺发育不良 X连锁 诊治现状 原发性肾上腺皮质功能减退症 AHC 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]