一例Ax22亚型的血清学及分子生物学分析  

作　　者：郝萧 刁雪芹 姜慧 崔丛丛 林浩杰 

机构地区：[1]济南市血液供保中心,山东济南250000

出　　处：《临床输血与检验》2023年第4期549-551,共3页Journal of Clinical Transfusion and Laboratory Medicine

基　　金：济南市输血医学重点专科项目(济卫医发[2022]1号);济南市卫生科技计划项目(No.2021-2-119)资助。

摘　　要：目的对一例ABO正反定型不符的献血者血液标本进行血清学及基因鉴定,探讨弱A抗原产生的分子遗传机制。方法采用经典试管法进行血型血清学的检测,采用PCR技术扩增ABO基因外显子后进行直接测序和RT-PCR测序。结果血清学结果为献血者红细胞与抗-A发生弱凝集,与抗A1不凝集;直接测序结果发现ABO基因的c.389 T>C,c.106G>T,c.188G>A,c.189C>T,c.220C>T,c.261delG,c.297A>G,c.646T>A,c.681G>A,c.771C>T,c.829G>A存在碱基突变。逆转录测序结果显示ABO基因型中两个等位基因为ABO*Ax 22和ABO*O.01.02。结论血清学与分子生物学检测结果表明此献血者为稀有的ABO*Ax 22/O.01.02亚型,等位基因ABO*Ax 22与ABO*A 1.01对比在第389位碱基发生T>C突变,导致弱A抗原的产生。

关 键 词：ABO亚型 基因测序 碱基突变 

分 类 号：R457.1[医药卫生—治疗学]