肝肾联合移植治疗儿童原发性高草酸尿症1型病例报告并文献复习  

作　　者：赵非 倪童 赵三龙 朱春华[1] 吴红梅 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院肾脏科,江苏南京210008

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2023年第9期1324-1328,共5页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

基　　金：南京市卫生科技发展专项资金项目(ZKX21046)。

摘　　要：原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的以乙醛酸盐代谢障碍为特点的常染色体隐性遗传疾病。根据缺陷酶种类的不同,PH分为PH1、PH2、PH3型。PH1是最常见和最严重的类型。在欧洲,估计年患病率为1/100万~3/100万[1]。由于诊断不足,其真实患病率未知。PH1由编码肝脏过氧化物酶体中丙氨酸-乙醛酸转氨酶(alanine-glyox-ylate aminotransferase,AGT)的基因(AGXT)突变引起。乙醛酸在AGT催化下生成甘氨酸。

关 键 词：肝肾联合移植 儿童 原发性高草酸尿症 

分 类 号：R692.9[医药卫生—泌尿科学]