Treacher Collins综合征的遗传学特征及治疗策略研究进展  

作　　者：赵钊 马继光 蒋海越 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳整形再造一中心,北京100144 [2]中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院面颈部美容中心,北京100144

出　　处：《中国美容整形外科杂志》2023年第8期491-493,共3页Chinese Journal of Aesthetic and Plastic Surgery

摘　　要：Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)与胎儿发育过程中第一、二鳃弓的异常分化有关。TCS的临床表现为特殊的“鱼样”或“鸟样”面容,包括伴有传导性听力障碍的小耳畸形、睑裂下垂、下睑外侧的缺损、面中部发育不全、小颌畸形,以及腭裂和后鼻孔闭锁或狭窄。TCS在普通人群中的发病率约为1/50000。TCS有4种亚型,可由TCOF1、POLR1D、POLR1C和POLR1B基因的致病突变引起。TCOF1基因包含27个外显子,编码Treacle蛋白,参与核糖体合成。在TCOF1中,已经报道了200多种致病突变,其中大多数导致移码突变,从而导致终止密码子的形成。现就TCS的遗传学特征、临床表现、治疗策略及手术方法作一综述。

关 键 词：Treacher Collins综合征 面中部发育不全 TCOF1基因 治疗策略 

分 类 号：R782.2[医药卫生—口腔医学]