DNM1基因变异所致发育性癫痫性脑病一例  

作　　者：郭佳 肖翔宇 姚磊 姜英楠 谭新璐 王琳[4] 刘瑞寒 李秋波[3] 孔庆霞[4] 

机构地区：[1]济宁医学院临床医学院,济宁272000 [2]山东大学齐鲁医学院,济南250100 [3]济宁医学院附属医院儿科,济宁272000 [4]济宁医学院附属医院神经内科,济宁272000

出　　处：《癫痫杂志》2023年第5期437-442,共6页Journal of Epilepsy

基　　金：济宁医学院贺林院士新医学科研基金(JYHL2019FMS04);济宁医学院贺林院士新医学科研基金(JYHL2018FMS05)。

摘　　要：DNM1基因位于染色体9q34,编码动力蛋白1,是动力蛋白样家族蛋白的一种成员[1]。该蛋白是一种机械化学GTP酶,主要参与网格蛋白介导的内吞和内吞囊泡分裂,其仅在神经元中表达,主要定位于突触前末端,参与突触囊泡的内吞和神经递质释放后的膜循环[2]。

关 键 词：DNM1基因 发育性癫痫性脑病 癫痫性痉挛发作 生酮饮食 氨乙烯酸 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]