生酮饮食治疗RHOBTB2基因相关发育性癫痫性脑病一例并文献复习  

作　　者：张欢 张童 刘勇[1] 金瑞峰[1] 张洪伟[1] 

机构地区：[1]山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)癫痫中心,济南250022

出　　处：《癫痫杂志》2023年第5期447-450,共4页Journal of Epilepsy

基　　金：2022年济南市卫生健康委员会科技计划项目(2022-2-156)。

摘　　要：癫痫性脑病为癫痫活动本身导致严重认知和行为障碍的疾病,而发育性癫痫性脑病(Developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是指病因及癫痫活动共同作用对发育迟缓的影响[1],是一组严重威胁儿童身体健康的神经发育性疾病,其主要临床特征是频繁的癫痫样活动、发育落后和进行性神经系统功能倒退的一组癫痫综合征,治疗困难。现在已报道超过100多个基因与发育性癫痫性脑病相关[2]。

关 键 词：RHOBTB2基因 发育性癫痫性脑病64型 生酮饮食 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]