以低血糖为首发表现的新生儿歌舞伎综合征1例  

A case report of neonatal Kabuki syndrome with hypoglycemia as the first manifestation

作　　者：王文华[1] 郑宇星 雷宏涛[1] 张勤[1] 尹慈 Wang Wenhua;Zheng Yuxing;Lei Hongtao;Zhang Qin;Yin Ci(Department of Neonatology,Shaanxi Provincial People's Hospital,Xi'an 710000,China)

机构地区：[1]陕西省人民医院新生儿科,西安710000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第9期563-564,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：报告1例以低血糖为首发表现的新生儿歌舞伎综合征,主要表现为反复低血糖、特殊面容、喂养困难、智力低下,基因检测发现KDM6A基因杂合变异,变异位点为c.3492_3493delTG(缺失变异),诊断歌舞伎综合征Ⅱ型,随访至3岁时渐出现弓形眉、下眼睑外翻等典型面容。

关 键 词：歌舞伎综合征 新生儿 低血糖 特殊面容 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]