HGSNAT基因致病变异导致综合征性视网膜色素变性1例  

Syndromic retinits pigmentosa caused by bi-allelic pathogenic variants in HGSNAT gene

作　　者：姚凤霞[1] 孙子系 张为民[1] 睢瑞芳[2] YaoFengxia;Sun Zixi;ZhangWeimin;Sui Ruifang(Medical Research Center,Peking Union Medical College Hospital,Peking Union Medical College,Chinese Academy of Medical Sciences,Bejing 100730,China;Department of Ophthalmology,Peking Union Medical College Hospital,Peking Union Medical College,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100730,China)

机构地区：[1]北京协和医院医学科学研究中心,北京协和医学院,中国医学科学院,北京100730 [2]北京协和医院眼科,北京协和医学院,中国医学科学院,北京100730

出　　处：《中华实验眼科杂志》2023年第9期884-885,共2页Chinese Journal Of Experimental Ophthalmology

基　　金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(CIFMS#2021-I2M-1-003)。

摘　　要：患者,男,14岁,因自幼夜间视力差于2019年7月至北京协和医院就诊。患者为足月剖宫产,自幼听力欠佳,8岁时因言语欠清行舌系带手术,家族中无类似疾病患者。患者右眼裸眼视力0.4,矫正视力0.6^(+)(-0.50DS/-1.75DC×20);左眼裸眼视力0.5,矫正视力0.6^(+)(-0.75DS/-1.00DC×160);右眼眼压15.6 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼11.7 mmHg;双眼前节未见明显异常。

关 键 词：裸眼视力 矫正视力 视网膜色素变性 舌系带 北京协和医院 剖宫产 MMHG 

分 类 号：R774.1[医药卫生—眼科]