H综合征1例  

作　　者：曾筱曼 华冰珠[1] 冯学兵[1] 王丹丹[1] 

机构地区：[1]南京大学医学院附属鼓楼医院风湿免疫科,南京210009

出　　处：《中华风湿病学杂志》2023年第8期556-559,I0002,共5页Chinese Journal of Rheumatology

摘　　要：H综合征是一种极其罕见的常染色体隐性遗传疾病,累及多系统,并与其他多种疾病重叠,容易误诊漏诊。H综合征治疗的经验很少。有文献报道糖皮质激素对这类患者的治疗有部分有效,其他治疗药物包括非甾体抗炎药、环孢素、甲氨蝶呤、环磷酰胺、6-巯基嘌呤和阿达木单抗,通常治疗无效或部分有效。需要探索更安全有效的治疗方法。

关 键 词：皮肤 硬化 H综合征 SLC29A3基因 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]