H综合征

作品数：45被引量：78H指数：6
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以咽部不适为主要症状的弥漫性特发性骨肥厚综合征1例
《中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志》2024年第5期372-374,共3页冷辉 孙嘉蔚 王爱平 曲汝鹏 
本文报道1例以咽部不适为主要症状的DISH(弥漫性特发性骨肥厚)综合征。患者因咽部不适4个月来院就诊,电子喉镜见咽后壁明显隆起,触之较硬,颈部增强MR见C3-7颈椎前缘见片状短T1长T2影,符合DISH综合征的诊断。
关键词：DISH综合征 咽部不适 吞咽困难 
NFIX基因变异导致一对同卵双胞胎Marshall-Smith综合征并文献复习
《中国当代儿科杂志》2024年第7期750-756,共7页林雪芹 全昱霖 贺海兰 彭镜 
湖南省重点研发计划(2022SK2036)。
该文报道了一对NFIX基因变异导致Marshall-Smith综合征(Marshall-Smith syndrome,MRSHSS)的同卵双胞胎临床及遗传学特点并对相关文献进行复习。2例患儿均表现为全面发育落后、高额头、浅眼眶、漏斗胸。基因检测提示2例患儿均存在NFIX杂...
关键词：NFIX基因 Marshall-Smith综合征 全面发育迟缓/智力障碍 骨骼成熟异常 儿童 
NFIX基因变异致过度生长、巨头和智力障碍1例并文献复习被引量：1
《中国儿童保健杂志》2024年第5期572-575,共4页李思秀 邓佳 王燕娟 张婧 刘平 胡文广 
四川省科技厅课题(2023JDKP0070);成都市医学科研课题(202306013918);成都市高水平临床重点专科建设项目(2022)
过度生长综合征(overgrowth syndromes)是一组以身材高大(≥+2s)加其他可变特征的罕见遗传性综合征,其中以Sotos综合征、Weaver综合征、Perlman综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Simpson-Golabi-Behmel综合征和PIK3CA相关综合征等最常...
关键词：NFIX基因 过度生长 Malan综合征 Marshall-Smith综合征 全外显子组测序 
H综合征1例
《中华风湿病学杂志》2023年第8期556-559,I0002,共5页曾筱曼 华冰珠 冯学兵 王丹丹 
H综合征是一种极其罕见的常染色体隐性遗传疾病,累及多系统,并与其他多种疾病重叠,容易误诊漏诊。H综合征治疗的经验很少。有文献报道糖皮质激素对这类患者的治疗有部分有效,其他治疗药物包括非甾体抗炎药、环孢素、甲氨蝶呤、环磷酰胺...
关键词：皮肤 硬化 H综合征 SLC29A3基因 
不合并呼吸系统疾病的Marshall-Smith综合征1例被引量：1
《临床神经病学杂志》2023年第1期38-38,59,共2页温丽民 孔庆霞 夏敏 
济宁医学院贺林院士新医学临床转化工作站科研基金(JYHL2019FMS25)。
Marshall-Smith综合征(MSS)是一种独特的畸形综合征,其特征是骨骼畸形、骨龄提前、呼吸困难、智力低下和特殊面容,包括前额突出、浅眼眶、蓝色巩膜、鼻梁凹陷和小颌畸形。多数患者在新生儿期或婴儿早期死亡,最常见的原因是呼吸衰竭。本...
关键词：新生儿期 特殊面容 呼吸系统疾病 婴儿早期 小颌畸形 骨骼畸形 智力低下 呼吸困难 
PIK3R2基因错义变异所致MPPH综合征I型患儿遗传学分析
《温州医科大学学报》2022年第12期999-1004,共6页阮妙华 胡思思 周晓军 石佳旻 陈源 朱棉棉 王楸 王丹 
国家自然科学基金项目(82070834);浙江省医药卫生科技计划项目(2022YK839);温州市基础性科研项目(2020Y0419);浙江省医学会项目(2020ZYC-B23)。
目的:总结1例罕见的巨脑畸形-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水(MPPH)综合征Ⅰ型患儿的临床特点及基因检测结果。方法:回顾性总结2021年1月在温州医科大学附属第一医院新生儿科确诊的1例MPPH I型患儿的临床表现、影像学检查和基因检测结果...
关键词：PIK3R2基因 遗传变异 全外显子测序 MPPH综合征 
BRASH综合征的研究进展
《中国心血管病研究》2022年第6期513-516,共4页刘英明 赵力 陈宇 
BRASH综合征是新近提出的一个概念,由心动过缓、肾功能衰竭、房室传导阻滞药、休克和高钾血症五个要素组成,临床上尚未广泛了解此综合征,因此诊断者少。为了提高对这一新的综合征的认识,本文做一综述。
关键词：BRASH综合征 心动过缓 肾功能衰竭 房室结阻滞药 休克 高钾血症 
人类平衡型核苷转运蛋白3的功能及与疾病的研究进展
《生理科学进展》2022年第3期190-194,共5页覃培芳 闫建国 张玉婷 田琳琳 周亚莉 
广西区科技基地和人才专项(桂科AD18281010);国家自然科学基金地区基金(82160517);广西高校千名中青年骨干教师培育计划资助课题,桂林医学院硕士研究生科研项目资助课题。
平衡型核苷转运蛋白(equilibrative nucleoside transporter,ENT或SLC29)作为非浓度依赖型的核苷和核碱基转运体,以低亲和性结合核苷及其类似物跨膜向相对浓度较低的一方扩散;作为真核生物体内核苷、核碱基、抗肿瘤和抗病毒感染的核苷...
关键词：人类平衡型核苷转运蛋白3 PHID综合征 H综合征 肿瘤 
BRASH综合征1例
《赤峰学院学报（自然科学版）》2021年第12期62-63,共2页赵学诚 张国强 
BRASH综合征是2016年Josh Farkas教授新提出的一项以心动过缓(Bradycardia)、肾功能不全(Renal Failure)、房室结阻滞药物(AV-nodal blockers)作用、休克(Shock)和高钾血症(Hyperkalemia)为特点,并以其首字母为缩写命名的综合征[1]。BR...
关键词：BRASH综合征 高钾血症 房室结阻滞药物 
NBAS基因变异所致疾病研究进展被引量：1
《中国实用儿科杂志》2021年第3期227-230,共4页宋雪瑞 赵晓东 安云飞 
NBAS(Gen Bank:NM015909.3;OMIM 608025)基因变异目前被发现可导致两种疾病。2010年Maksimova等[1]通过对俄罗斯东部31个雅库特家庭中的34例患者研究分析后,首次发现并报告了NBAS基因变异会导致SOPH综合征(OMIM 614800),主要表现为矮小...
关键词：NBAS基因变异 婴儿肝功能衰竭综合征2型 SOPH综合征 原发性免疫缺陷病 
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