不合并呼吸系统疾病的Marshall-Smith综合征1例  

作　　者：温丽民 孔庆霞[2] 夏敏[2] 

机构地区：[1]济宁医学院临床医学院,272000 [2]济宁医学院附属医院神经内科

出　　处：《临床神经病学杂志》2023年第1期38-38,59,共2页Journal of Clinical Neurology

基　　金：济宁医学院贺林院士新医学临床转化工作站科研基金(JYHL2019FMS25)。

摘　　要：Marshall-Smith综合征(MSS)是一种独特的畸形综合征,其特征是骨骼畸形、骨龄提前、呼吸困难、智力低下和特殊面容,包括前额突出、浅眼眶、蓝色巩膜、鼻梁凹陷和小颌畸形。多数患者在新生儿期或婴儿早期死亡,最常见的原因是呼吸衰竭。本文报道1例不合并呼吸系统疾病的MSS患者如下。

关 键 词：新生儿期 特殊面容 呼吸系统疾病 婴儿早期 小颌畸形 骨骼畸形 智力低下 呼吸困难 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]