豫北地区汉族癫痫患者CYP2C9*3(1075A>C)等基因型分析  

作　　者：袁红昌 高渐联[1,2] 郭锦 王鹏伟 朱超男 邓智建 

机构地区：[1]新乡医学院第一附属医院临床药学办公室,河南新乡453100 [2]新乡市免疫性疾病个体化用药研究重点实验室 [3]河南省医学重点学科临床药学

出　　处：《实验与检验医学》2023年第3期376-378,共3页Experimental and Laboratory Medicine

基　　金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目,编号LHGJ20190467。

摘　　要：目的分析豫北地区汉族癫痫患者CYP2C9^(*)3(1075A>C)、POLG(A467T,G>A)、POLG(W748S,C>G)、HLA-B^(*)1502TA(C>G)及HLA-B^(*)1502TB(C>T)5个基因型的分布特点。方法采用荧光原位杂交法检测癫痫患者CYP2C9^(*)3(1075A>C)等5个基因型,分析基因分布频率及性别差异。结果CYP2C9^(*)3(1075A>C)、POLG(A467T,G>A)、POLG(W748S,C>G)、HLA-B^(*)1502TA(C>G)及HLA-B^(*)1502TB(C>T)等位基因的突变率分别为6.08%、0.17%、0.34%、3.30%及17.45%。不同性别之间的突变率差异无统计学意义(P>0.05)。结论豫北地区汉族癫痫患者CYP2C9^(*)3(1075A>C)等5个基因型分布存在多态性,使用丙戊酸钠和卡马西平时应检测患者的基因型。

关 键 词：豫北地区 丙戊酸钠 癫痫 基因多态性 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]