MTHFR C677T、A1298C与不明原因习惯性流产的相关性研究  

作　　者：赵丹 祁琳[1] 刘锐 易甜甜 汪红秋 潘振 谢小芳[1] 

机构地区：[1]苏州大学附属第二医院精准医学诊断中心,苏州215004

出　　处：《南通大学学报（医学版）》2023年第4期375-378,共4页Journal of Nantong University(Medical sciences)

摘　　要：目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C基因分布频率与不明原因习惯性流产(unexplained habitual abortion,UHA)之间的相关性。方法:将2021年1月—2022年12月于苏州大学附属第二医院就诊的104例UHA患者纳入病例组,589名健康妊娠女性作为对照组。分别采集两组静脉血并提取DNA,实时荧光基因扩增技术检测MTHFR基因C677T位点和A1298C位点的多态性,分析各基因分布频率与UHA的关系。结果:MTHFR C677T基因型频率在病例组分布为野生型(CC)17.31%、杂合突变型(CT)50.96%和纯合突变型(TT)31.73%,对照组为CC 29.03%、CT 48.73%和TT 22.24%,两组分布差异存在统计学意义(χ^(2)=7.909,P<0.05);MTHFR A1298C基因型分布频率在两组间差异无统计学意义(P>0.05);病例组MTHFR 677的T等位基因频率明显高于对照组(OR=1.532,95%CI:1.138~2.063,P=0.005);Pearson相关性分析显示,基因型TT、等位基因T是不明原因习惯性流产的危险因素(OR>1,P<0.05)。结论:苏州地区育龄女性携带MTHFR 677T等位基因和携带TT基因型可增加UHA风险,而单独携带MTHFR 1298C等位基因则不增加风险发生。

关 键 词：不明原因习惯性流产 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T A1298C 

分 类 号：R714.21[医药卫生—妇产科学]