以阑尾炎为首发的法布雷病1例并家系筛查  

A child of Fabry disease with appendicitis as initial symptom and family screening

作　　者：路智红[1] 陈君忆 陈冰蓉 谢易[1] 李东燕[1] 章玲霞 蒋美丹[1] 毛建华[1] Lu Zhihong;Chen Junyi;Chen Bingrong;Xie Yi;Li Dongyan;Zhang Lingxia;Jiang Meidan;Mao Jianhua(Department of Nephrology,Children's Hospital,Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Child Health,Hangzhou 310052,China;Department of Pediatrics,Yongkang First People's Hospital,Zhejiang Province,Yongkang 321300,China)

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052 [2]永康市第一人民医院儿科,浙江永康321300

出　　处：《中华内科杂志》2023年第10期1220-1222,共3页Chinese Journal of Internal Medicine

基　　金：浙江省重点研发计划(2021C03079);国家自然科学基金(U20A20351);国家重点研发计划项目(2022YFC2705103,2021YFC2702002)。

摘　　要：患儿男性,9岁9个月。因发热、腹痛半天入院。体检发现右下腹麦氏点明显压痛。腹部B超检查提示阑尾炎可能。家族史,家族中有多人曾有手足疼痛,其表哥近期确诊法布雷病。于入院当日行阑尾切除术,术中见阑尾肿胀充血。阑尾组织病理学检查(电镜见大量髓样小体)、α-半乳糖苷酶A活性检测(0.4 μmol·L ^(-1)·h^( -1))及基因检测(GLA c.100A>C p.N34H变异)确诊法布雷病。予患儿阿加糖酶β每次1 mg/kg,两周1次,治疗一年余,目前患儿的手足疼痛等症状较前好转。对其家系进行筛查发现,5例有手足疼痛的成年女性患者,但直至出现3例男性患儿才被确诊。提示,经典型法布雷病患者早期即有明显的消化道累及。女性法布雷病的早期诊断对阻断本病向子代遗传具有重要意义。

关 键 词：法布里病 儿童 消化道 阑尾炎 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]