DES基因突变致结蛋白相关肌病一例  

Desmin-related myopathy caused by DES gene mutation:a case report

作　　者：邝志辉 孔冉冉 林霖 毛先军[1] 王仲华[1] Kuang Zhihui;Kong Ranran;Lin Lin;Mao Xianjun;Wang Zhonghua(Department of Cardiology,Chenzhou First People’s Hospital,Chenzhou 423000,China;Department of Cardiology,General Hospital of Southern Theatre Command of PLA,Guangzhou 510010,China)

机构地区：[1]郴州市第一人民医院心血管内科,423000 [2]解放军南部战区总医院心血管内科,广州510010

出　　处：《中国心血管杂志》2023年第5期460-463,共4页Chinese Journal of Cardiovascular Medicine

基　　金：国家重点研发计划项目(2016YFC1301201);湖南省科技计划项目(2015JC3131);广州市科技计划项目(202102021267)。

摘　　要：1病例资料患者女性,25岁,因“反复晕厥3月余”于2022年3月4日入院。患者3个月前无明显诱因感头晕,无胸闷、心悸,随即出现意识丧失,当时无目击者,具体情况不详,约3~4 s后意识恢复,苏醒后仍感头晕,伴冷汗,无胸闷、心悸、口吐白沫等不适,间隔2~3 min后再次发生晕厥,晕厥前症状、晕厥时间、晕厥后症状与前次类似,遂于我院就诊,完善心电图示心室内传导阻滞,因自觉好转,患者拒绝进一步检查。本次入院当天患者无明显诱因再次出现晕厥,约5 s后意识恢复,苏醒后感头晕,伴冷汗,无胸闷、心悸、口吐白沫等不适,遂再次于我院就诊,心电图示二度Ⅱ型房室传导阻滞(图1),门诊拟“高度房室传导阻滞”收治我科。患者自起病以来,精神、食欲、睡眠尚可,近期体重无明显变化。既往史、个人史无特殊。家族史:父亲(图2家系中的先证者,Ⅱ-1)和大叔(Ⅱ-3)均有晕厥病史,心电图均表现为三度房室传导阻滞,并先后植入起搏器。患者父亲(先证者,Ⅱ-1)36岁时出现三度房室传导阻滞,3年后出现骨骼肌无力,曾行结蛋白(DES)基因检测,发现DES基因存在提示关注位点,其DES的c.1256C>T(编码区第1256号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶)导致氨基酸改变p.P419L(第419号氨基酸由脯氨酸变异为亮氨酸),为错义突变(表1),诊断考虑症状可能为DES突变所致(经公共数据库查询,DES基因突变会导致常染色体显性遗传疾病扩张型心肌病1型、常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传疾病肌原纤维肌病1型和常染色体显性遗传疾病神经源性Kaeser型肩胛腓骨肌综合征),因当时其他家族成员均无症状,且家属考虑检测费用昂贵,其他家族成员未行基因筛查;患者大叔(Ⅱ-3)39岁时出现三度房室传导阻滞,2年后逐渐出现骨骼肌无力,49岁死亡,未行基因检测。本例患者入院后查体:体温36.7℃,脉搏45次/min,血压116/70 mmHg。双肺呼�

关 键 词：心律失常 基因突变 结蛋白相关肌病 

分 类 号：R541.7[医药卫生—心血管疾病]