以急性溶血性贫血并急性胰腺炎起病的肝豆状核变性1例病例报道及文献复习  

作　　者：何雪玉 舒方华 林雪梅 陈培德 李晓娟 廖海霞 李栋方 

机构地区：[1]中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院,516600 [2]中山大学孙逸仙纪念医院

出　　处：《岭南急诊医学杂志》2023年第5期516-518,共3页Lingnan Journal of Emergency Medicine

基　　金：中国抗癫痫协会新锐酮学项目(CX-2022-03);广东省汕尾市科技计划项目(230523156346867)。

摘　　要：肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性疾病,致病基因ATP7B定位于13号染色体长臂(13q14.3)。其特征是铜转运蛋白:三磷酸腺苷酶7B(ATPase copper transporting beta,ATP7B)的功能破坏以及铜的毒性积累而导致的铜代谢障碍性疾病。现就一例以急性溶血性贫血并急性胰腺炎起病的罕见HLD,总结诊治经验,并进行文献复习,本研究已通过中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院医学伦理委员会审查(2023-SSKY-579)。

关 键 词：急性溶血性贫血 肝豆状核变性 医学伦理委员会 孙逸仙纪念医院 病例报道 三磷酸腺苷酶 WILSON病 急性胰腺炎 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]