MTHFR基因rs1801133位点多态性与脑卒中的相关性  

Association between rs1801133 polymorphisms of MTHFR gene and stroke

作　　者：朱俊杰 李建民 吴再辉 刘少鹏 龚泽华 刘俊杰 ZHU Jun-Jie;LI Jian-Min;WU Zai-Hui

机构地区：[1]华北理工大学临床医学院,河北唐山063000 [2]华北理工大学附属医院神经外科,河北唐山063000

出　　处：《中国老年学杂志》2023年第21期5131-5135,共5页Chinese Journal of Gerontology

基　　金：2018年度河北省卫生健康技术研究暨成果转化重点项目(No.zh2018015);2016年政府资助临床医学优秀人才培养和基础课题研究项目(No.361036);华北理工大学大学生创新创业训练计划项目(No.X2021142)。

摘　　要：目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点多态性与脑卒中的相关性。方法共纳入华北理工大学附属医院脑卒中患者194例(病例组),再根据脑卒中类型分为缺血性脑卒中(IS)组和出血性脑卒中(ICH)组,无脑卒中相关病史的体检者221例为对照组。收集一般资料和多项检验结果,提取空腹外周血中DNA,利用实时荧光PCR技术定性定量检测MTHFR基因rs1801133位点多态性。通过χ^(2)检验评估CC、CT和TT 3种基因型和C、T等位基因的差异。通过多因素二元Logistic回归分析包括CT、TT两种基因型在内的共12种因素与脑卒中的关系。结果在MTHFR基因rs1801133位点上相比较:IS组与ICH组基因型和等位基因频数无显著差异(P>0.05);但是病例组及IS、ICH组分别与对照组相比,基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。在5种基因模型(等位基因模型:T vs C;显性模型:CT+TT vs CC;隐性模型:TT vs CC+CT;共显性杂合子模型:CT vs CC,共显性纯合子模型:TT vs CC)的分析结果中,均提示T等位基因携带者(CT/TT)较CC基因型发生脑卒中的风险增加(OR>1,P<0.05)。多因素二元Logistic回归分析表明:TT型、饮酒、高尿酸血症、吸烟、体质量指数、年龄为脑卒中的危险因素(P<0.05)。结论MTHFR基因rs1801133位点多态性与脑卒中的发生密切相关,T等位基因携带者发生脑卒中的风险较高,可作为该地区脑卒中发生风险的预测指标。

关 键 词：5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因 rs1801133位点多态性 脑卒中 

分 类 号：R743.1[医药卫生—神经病学与精神病学]