Floating-Harbor综合征1例及生长激素治疗效果观察  

作　　者：赵方圆 王春林[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属第一医院儿科,浙江杭州310001

出　　处：《中国现代医生》2023年第30期132-135,共4页China Modern Doctor

摘　　要：Floating-Harbor综合征(Floating-Harbor syndrome,FHS)是由编码Snf2相关CREBBP激活蛋白(Snf2-related CREBBP activator protein,SRCAP)基因突变引起的罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个系统,由于缺乏确切的临床诊断标准,基因检测有助于FHS患儿的早期诊断,减少漏诊、误诊,并早期干预,重组人生长激素治疗可改善患儿身高。本文报告1例SRCAP基因突变所致FHS患儿,并结合相关文献,总结其临床表型、基因变异特征和生长激素治疗效果观察,为临床医生诊治该病提供参考依据。

关 键 词：Floating-Harbor综合征 SRCAP基因 身材矮小 生长激素 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]