CALR基因Ⅰ型突变的儿童纤维化前期原发性骨髓纤维化1例  

A case of prefibrotic primary myelofibrosis in a child with type-ⅠCALR gene mutation

作　　者：李帅全 赵蕴卿 赵雪莲[1] 王西阁[1] 李四保[1] 宋丽丽[1] 周玉洁[1] 臧文涛 郝腾 姚小静 Li Shuaiquan;Zhao Yunqing;Zhao Xuelian;Wang Xige;Li Sibao;Song Lili;Zhou Yujie;Zang Wentao;Hao Teng;Yao Xiaojing(Department of Pediatrics,the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China)

机构地区：[1]郑州大学第三附属医院儿科,郑州450052

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第10期928-930,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿男,8岁,以“头痛、呕吐”就诊,治疗过程中血小板计数最高2312×10^(9)/L,骨髓病理提示有核细胞增生过度,可见异形巨核细胞,部分呈“云朵样”,骨髓间质未见网状纤维明显增生,CALR基因Ⅰ型突变阳性,诊断为儿童纤维化前期原发性骨髓纤维化,给予重组人干扰素α、羟基脲及抗血小板药物治疗,半年后复查骨髓病理,未见纤维化进展及骨髓转化。随访2年半,无明显肝脾肿大、血栓及出血事件。

关 键 词：有核细胞增生 肝脾肿大 原发性骨髓纤维化 骨髓病理 出血事件 网状纤维 巨核细胞 血小板计数 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]