司美替尼治疗儿童1型神经纤维瘤病1例  

Selumetinib in the treatment of type 1 neurofibromatosis in a child

作　　者：李帮涛 张格 庞启明 海元平 王生才[2] 刘悄吟[2] 苏雁[3] 邹俊 李娇扬 向伟 倪鑫[2] Li Bangtao;Zhang Ge;Pang Qiming;Hai Yuanping;Wang Shengcai;Liu Qiaoyin;Su Yan;Zou Jun;Li Jiaoyang;Xiang Wei;Ni Xin(Center for Neuroscience,Hainan Women′s and Children′s Medical Center,Haikou 570206,China;Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,Beijing 100045,China;Department of Medical Oncology,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,Beijing 100045,China;Department of Pharmacy,Hainan Women′s and Children′s Medical Center,Haikou 570206,China;Key Laboratory of Tropical Translation Medicine of Ministry of Education,Hainan Medical University,Haikou 570206,China)

机构地区：[1]海南省妇女儿童医学中心神经科学部,海口570206 [2]首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科,北京100045 [3]首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内科,北京100045 [4]海南省妇女儿童医学中心药学部,海口570206 [5]海南医学院热带转化医学教育部重点实验室,海口570206

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第10期938-940,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：海南省临床医学中心建设项目(琼卫医函〔2021〕75号);2021年海南省自然科学基金高层次人才项目(821RC1133)。

摘　　要：患儿女,5岁5月龄,因“皮肤咖啡牛奶斑5年余,跛行伴易跌倒1年余”就诊,临床表现为运动障碍、颈部包块、全身多处咖啡牛奶斑、脊柱侧弯,超声和影像学检查提示多发不规则团块状软组织信号,诊断1型神经纤维瘤病。口服司美替尼(2次/d,早20 mg,晚10 mg)治疗第37天颈部包块肉眼可见缩小,走路易跌倒明显减少,跛行、脊柱侧弯减轻,咖啡牛奶斑颜色变淡、范围缩小;治疗第57天后走路再无跌倒现象。

关 键 词：脊柱侧弯 咖啡牛奶斑 颈部包块 1型神经纤维瘤病 影像学检查 团块状 司美替尼 运动障碍 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]