脑腱黄瘤病的早期识别和干预  

作　　者：余婷 聂淑科 张振涛[1] 

机构地区：[1]武汉大学人民医院神经内科,430060

出　　处：《卒中与神经疾病》2023年第5期531-534,共4页Stroke and Nervous Diseases

基　　金：国家重点研发计划(2019YFE0115900)。

摘　　要：脑腱黄瘤病(Cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种少见的常染色体隐性遗传性脂质贮积病,由Bogaert在1937年首次报道[1]。CTX是由CYP27A1基因突变引起的脂质代谢障碍性疾病。CYP27A1又称细胞色素P45027A1,其功能是催化多种甾醇的羟基化,参与胆汁酸和维生素D的合成[2-4]。CYP27A1基因突变会影响CYP27A1的酶活性,导致胆汁酸合成障碍,两种主要的胆汁酸包括胆酸(Cholicacid,CA)和鹅去氧胆酸(Chenodeoxycholic acid,CD-CA)生成减少。CDCA的减少会激活胆汁酸合成途径中的关键酶CYP7A1,促进中间产物7α-hydroxy-4-cholesten-3-one的生成,此中间产物进一步代谢形成胆甾烷醇和其他甾醇类物质,蓄积在脑、跟腱、晶状体及其它器官中,引起进行性加重的神经系统症状、肌腱黃色瘤、双侧早发性白内障等[5-10]。

关 键 词：进行性加重 鹅去氧胆酸 细胞色素P450 早发性 中间产物 早期识别 胆汁酸 维生素D 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学]