MYBPC3和RYR2双基因突变致肥厚型心肌病合并室性心动过速1例  

Hypertrophic cardiomyopathy complicating with ventricular tachycardia induced by MYBPC3 and RYR2 double gene mutations:a case report

作　　者：房之沂 王浩[1] 王亚斌[1] 孙婷[1] 曹丰[1] 白永怿[1] Zhiyi Fang;Hao Wang;Yabin Wang;Ting Sun;Feng Cao;Yongyi Bai(Department of Cardiology,Second Medical Center,Chinese People′s Liberation Army General Hospital,National Clinical Research Center for Geriatric Diseases,Beijing 100853,China)

机构地区：[1]解放军总医院第二医学中心心内科、国家老年疾病临床医学研究中心(解放军总医院),北京100853

出　　处：《中华心血管病杂志》2023年第10期1087-1089,共3页Chinese Journal of Cardiology

基　　金：国家重点研发计划(2022YFC3602400);国家自然科学基金面上项目(82270270)。

摘　　要：肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心肌病,临床表现差异较大,多数无临床症状,部分以心原性猝死为首发表现。该文报道1例家族性HCM合并室性心动过速的老年患者,基因测序发现该患者携带HCM4型的明确致病突变MYBPC3基因c.1504C>T杂合错义变异,以及可能与致心律失常右心室发育不良相关的RYR2基因c.6298C>T杂合错义变异,探讨了其临床特征及鉴别诊断,强调了HCM早期筛查、早期诊断、规范治疗的重要性。

关 键 词：肥厚型心肌病 基因检测 早期诊断 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病] R541.7[医药卫生—内科学]