Rubinstein-Taybi综合征1例并文献复习  

作　　者：蒯钰 郝静梅[2] 汤蓓[3] 朱书瑶 唐笠 曾兰[4] 熊复[1] 

机构地区：[1]四川省妇幼保健院儿科,成都610031 [2]四川省妇幼保健院新生儿科,成都610031 [3]四川省妇幼保健院超声科,成都610031 [4]四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,成都610031

出　　处：《中国生育健康杂志》2023年第6期581-585,591,共6页Chinese Journal of Reproductive Health

基　　金：成都市科技局科技项目(2021-YF05-01658-SN);四川省妇幼保健院科技创新基金项目(CXPJ017-2020)。

摘　　要：目的 总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)患儿表现型及基因型。方法 回顾性分析1例2020年8月四川省妇幼保健院儿科门诊经家系Trio全外显子组测序检测诊断的RSTS患儿临床资料及基因突变结果。以“Rubinstein-Taybi and China”“Rubinstein-Taybi综合征”为索引词,分别应用PubMed、CNKI、万方等数据库选取中国RSTS患儿CREBBP基因突变阳性且临床资料完整的文献,并进行文献复习。结果 患儿,女,2岁5月,自幼全面发育落后,小头畸形,颅面畸形,宽拇指/趾、并指及小下颌等特征性表现。全外显子基因测序提示CREBBP基因存在新生杂合突变c.4648G>A突变,该突变在人类基因数据库中未见报道,Sanger测序未发现其父母、哥哥携带上述突变。通过对既往文献复习,总结了中国52例RSTS患者以颅面畸形、智力发育迟缓、苦笑面容、宽拇指/趾为主要表现,患者胎儿期诊断困难,基因突变方式以截断突变为主。结论 报道1例新发CREBBP基因突变致病的RSTS,扩展了RSTS突变相关患者的基因型谱。文献复习发现国内无产前诊断病例,基因检测有助于该病诊断。

关 键 词：Rubinstein-Taybi综合征 CREBBP 基因突变 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]