超声诊断早孕期Meckel-Gruber综合征1例并文献复习  

作　　者：王彤 霍华[1] 刘红梅 

机构地区：[1]广东省第二人民医院超声科,广东广州510317

出　　处：《影像研究与医学应用》2023年第17期190-191,194,共3页Journal of Imaging Research and Medical Applications

摘　　要：目的:通过分析Meckel-Gruber综合征(MGS)的超声征象、产前筛查资料及妊娠结局,结合既往文献,总结该疾病的临床特点、发病机制及产前诊断要点,从而提高对该疾病的认识以及产前诊断水平。方法:分析广东省第二人民医院收治的1例Meckel-Gruber综合征的诊断与干预的思路,并对既往文献进行回顾总结。结果:孕妇26岁,G1P0,孕12+3周常规早孕期NT检查来我院就诊。超声提示胎儿脑膜膨出、多囊肾、右足多趾等,考虑Meckel-Gruber综合征可能,后续行临床全外显子组测序及引产术进一步证实了该诊断。结论:MeckelGruber综合征病是一种罕见、致死性、常染色体隐性遗传的先天性畸形疾病,以纤毛和鞭毛功能障碍引起的纤毛病为特征。发病原因为基因突变,超声典型表现为多囊肾、枕部脑膨出和多指(趾)畸形。该病预后差,应尽早终止妊娠。

关 键 词：Meckel-Gruber综合征 早孕期 超声 产前诊断 

分 类 号：R445.1[医药卫生—影像医学与核医学]