伴ZEB2-JAK2阳性Ph样急性B淋巴细胞白血病1例  

Ph-like B-cell acute lymphoblastic leukemia with ZEB2-JAK2 fusion gene positivity:a case report

作　　者：沈凯 王曼 胡德媛 郭虞莎 陈苏宁[1] Shen Kai;Wang Man;Hu Deyuan;Guo Yusha;Chen Suning(Department of Hematology,the First Affiliated Hospital of Soochow University,Suzhou 215006,China)

机构地区：[1]苏州大学附属第一医院血液科,苏州215006

出　　处：《中华血液学杂志》2023年第7期606-606,共1页Chinese Journal of Hematology

摘　　要：患者,男,42岁,因"乏力伴呼吸困难10余天"于2021年11月11日至当地医院就诊。患者既往体健,无特殊病史。查体:神志清,精神较差,贫血貌,全身皮肤黏膜无黄染,无瘀点、瘀斑,双肺呼吸音粗,未闻及明显干湿啰音,心律齐,各瓣膜未闻及病理性杂音,腹软,无压痛、反跳痛,肝脾未触及,双下肢无水肿。入院后查血常规:WBC 147.7×10^(9) /L,HGB 27 g/L,PLT 18×10^(9) /L。骨髓象:增生活跃,粒系、红系增生受抑,全片见巨核细胞20个。淋巴细胞占98.5%,其中原始及幼稚淋巴细胞占97.5%,其形态特点:胞体大小不等,核圆形或类圆形,部分细胞可见核切迹,核染色质细腻,核仁清晰或隐匿,胞质量少,染天蓝色。细胞化学染色:MPO:阴性;PAS:7%阳性(细颗粒状);NBE:阴性。血液肿瘤免疫分型:在CD45/SSC点图上设门分析,原始向CD45阴性延伸的分布区域可见异常细胞群体,约占有核细胞的96%,主要表达HLA-DR、CD10、CD19、CD22、CD34、CD38、CD58、CD123、cCD79a、TdT。染色体核型:46,XY,?t(14;18)(q32;q21),-16,+mar,inc[2]/46,XY[18]。白血病43种融合基因筛查定性检测:阴性。急性淋巴细胞白血病(ALL)相关46种基因突变分析:检测到PAX5基因移码突变(p.Arg199GlysTer45,48.3%)。明确诊断为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)。2021年11月17日行VDCP方案化疗,具体为:长春地辛6 mg第1、8、15天,伊达比星20 mg第1、8天,泼尼松30 mg第1~28天,环磷酰胺1.6 g第1、18天。2021年12月7日复查骨髓示形态学完全缓解(CR),微小残留病(MRD):1.45%,染色体:46,XY,add(5)(q31),?t(14;18)(q32;q21),-16,add(16)(p13),+mar,inc[2]/46,XY[18]。2021年12月23日起行Hyper-CVAD A方案巩固化疗,2022年1月26日于我院复查骨髓发现87%的原始幼稚细胞,提示患者B-ALL复发,同时加做转录组测序(RNA-seq)发现了ZEB2-JAK2融合基因。2022年1月31日行VP方案再诱导化疗,具体为:长春地辛4 mg第1、8天,地塞米松10 mg第1~14天,同时入组了ssCART-19临床试验(U

关 键 词：JAK2 肺呼吸音 特殊病史 缓解状态 血制品 造血干细胞移植 瘀点 骨髓象 

分 类 号：R733.71[医药卫生—肿瘤]