1例无创产前检测提示13-三体综合征与21-三体综合征同时高风险胎儿的产前诊断  

作　　者：张颖[1] 王皖骏[1] 段红蕾[1] 李洁[1] 

机构地区：[1]南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心,南京210008

出　　处：《临床检验杂志》2023年第8期604-606,共3页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

摘　　要：目的明确无创DNA产前检测发现1例13-三体综合征与21-三体综合征同时高风险的胎儿的遗传学病因。方法对一例普通无创产前检测提示13-三体综合征与21-三体综合征并存高风险的胎儿后续进行扩展性无创产前检测,羊水染色体微阵列检查与父母外周血染色体核型检查。结果普通无创DNA产前检测胎儿游离DNA浓度为19.5%,提示胎儿21号和13号染色体同时存在重复高风险;扩展性无创产前检测胎儿游离DNA浓度为18.5%,提示胎儿21号和13号染色体同时存在染色体片段重复;羊水染色体微阵列结果为arr[GRCh38]13q14.3q34(50646848-114342258)×363.7Mb,arr[GRCh38]21q11.2q21.3(13644166-26035771)×312.4Mb;胎儿父亲外周血染色体检查为46,XY,母亲为46,t(13,21)(q14.3,q11.2)。结论对于无创产前检测检出特殊结果的样本,扩展性无创产前检测能够提高测序数据量和优化算法,可为临床提供更多有用信息,但最终还需要通过产前诊断验证结果;家系追溯有助于明确遗传学病因,有利于后续遗传咨询。

关 键 词：扩展性无创产前检测 产前诊断 高风险 

分 类 号：R446[医药卫生—诊断学]