染色体17q22q23.1微缺失患儿的临床与遗传学特征:1例报告并文献复习  

Clinical and genetic characteristics of chromosomal 17q22q23.1 deletion:a case report and literature review

作　　者：胡田田 胡贺芬 黄宗宣[1] 陶艳玲[1] HU Tian-tian;HU He-fen;HUANG Zong-xuan;TAO Yan-ling(Department of Pediatrics,Affiliated Hospital of Jining Medical University,Jining 272000,Shandong,China)

机构地区：[1]济宁医学院附属医院儿科,济宁272000

出　　处：《中国临床医学》2023年第5期914-918,F0003,共6页Chinese Journal of Clinical Medicine

摘　　要：17号染色体长臂缺失相对罕见,涉及17q21q24区段的缺失可导致3种临床上可识别的连续基因缺失综合征:17q21.31微缺失综合征(MIM#610443)、17q23.1q23.2微缺失综合征(MIM#613355)以及Laurell等^([1])描述的17q22微缺失综合征。该区段缺失导致剂量敏感基因NOG^([1-4])和TBX2、TBX4[5-7]的单倍剂量不足,导致后2种微缺失综合征表型的出现,且为关键因素。

关 键 词：17q缺失 发育迟缓 多发畸形 

分 类 号：R694[医药卫生—泌尿科学] R725.9[医药卫生—外科学]