LACC1基因变异相关幼年型关节炎1例  

A case of juvenile arthritis associated with LACC1 gene variation

作　　者：张莹[1] 孙丽娜[1] 苑德月 宋丽平 张琳[1] 张亚平[1] Zhang Ying;Sun Lina;Yuan Deyue;Song Liping;Zhang Lin;Zhang Yaping(Department of Pediatrics,Third Hospital of Hebei Medical University,Shijiazhuang 050051,China)

机构地区：[1]河北医科大学第三医院儿科,石家庄050051

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第11期1048-1050,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：河北省医学科学研究课题计划(20210083)。

摘　　要：患儿女9岁,因“双膝关节肿痛半个月”就诊,临床以双膝关节肿痛、活动受限、炎性指标升高、贫血、影像学异常为主要表现,诊断为幼年特发性关节炎(JIA),对免疫抑制剂和肿瘤坏死因子-α抑制剂反应差,基因检测发现LACC1基因存在2个杂合变异,考虑为LACC1基因变异相关的幼年型关节炎。LACC1基因变异相关的幼年型关节炎为临床罕见的常染色体隐性遗传性JIA,临床表型多变,给予托珠单抗治疗后症状改善。

关 键 词：膝关节肿痛 幼年特发性关节炎 幼年型关节炎 托珠单抗 基因变异 炎性指标 临床表型 症状改善 

分 类 号：R726.8[医药卫生—儿科]