成年期首次发作的红细胞生成性原卟啉病1例报道  

Adult-onset erythropoietic protoporphyria in one case

作　　者：傅文静 陈重[2] 凌春 鲍文强 金其川 陈兵[1] 张启国[1] FU Wenjing;CHEN Zhong;LING Chun;BAO Wenqiang;JIN Qichuan;CHEN Bing;ZHANG Qiguo(Department of Hematology,Nanjing Drum Tower Clinical College of Nanjing Medical University,Nanjing,Jiangsu 210008,China;Department of Infectious Disease,Nanjing Drum Tower Hospital Affiliated to.Nanjing University Medical School,Nanjing,Jiangsu 210008,China;Department of Hematology,Chuzhou Hospital Affiliated to Anhui Medical University,Chuzhou,Anhui 239000,China)

机构地区：[1]南京医科大学鼓楼临床医学院血液科,江苏南京210008 [2]南京大学医学院附属鼓楼医院感染科,江苏南京210008 [3]安徽医科大学附属滁州医院血液科,安徽滁州239000

出　　处：《中华实用诊断与治疗杂志》2023年第10期1058-1061,共4页Journal of Chinese Practical Diagnosis and Therapy

基　　金：滁州市第一人民医院新技术新项目([2020]43号)。

摘　　要：卟啉病是血红素生物合成途径中酶活性缺陷导致的代谢障碍性疾病,血红素在细胞及线粒体内经8种酶催化生成,任一种酶的编码基因突变将导致酶活性缺乏或降低,使卟啉和/或其前体物质沉积于皮肤、肝脏、神经系统等部位,出现相应临床表现[1-2]。红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种皮肤卟啉病,多由催化铁结合原卟啉形成血红素过程中的亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)基因突变引起[3]。原卟啉在皮肤中累积导致光敏性疼痛,10%以下患者原卟啉在肝脏中堆积诱发肝损伤[4]。

关 键 词：红细胞生成性原卟啉病 亚铁螯合酶 光敏性 肝损伤 

分 类 号：R589.8[医药卫生—内分泌]