误诊为化脓性脑膜炎的葡萄糖转运体1缺陷综合征1例  

作　　者：陈嘉蕾 刘平 胡文广 李思秀 蓝明平 

机构地区：[1]电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院儿童神经内科,611731

出　　处：《临床神经病学杂志》2023年第5期393-395,共3页Journal of Clinical Neurology

基　　金：成都市医学科研课题项目(2019018)。

摘　　要：葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)是一种罕见的神经系统遗传性疾病,其发病率为1/83000~1/90000^([1])。该病是由于SLC2A1基因变异致使位于血-脑屏障内皮细胞及星型胶质细胞上的葡萄糖转运体1表达量减少或功能部分丧失,葡萄糖不能有效通过血-脑屏障,导致脑组织能量供应不足,产生一系列神经系统症状^([1-2])。

关 键 词：化脓性脑膜炎 葡萄糖转运体1 GLUT1 神经系统症状 内皮细胞 星型胶质细胞 能量供应 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]