基于二代测序分析伴RAS突变初诊正常核型急性髓系白血病患者的临床特征及预后  

Clinical characteristics and prognostic implications of RAS mutations in newly diagnosed acute myeloid leukemia with normal karyotype based on next-generation sequencing analysis

作　　者：梁弘正[1] 马艳萍[1] 杨林花[1] 郭巧花 王世芳 李参[1] Liang Hongzheng;Ma Yanping;Yang Linhua;Guo Qiaohua;Wang Shifang;Li Can(Institute of Hematology,The Second Hospital of Shanxi Medical University,Taiyuan 030001,China)

机构地区：[1]山西医科大学第二医院血液科,太原030001

出　　处：《中华血液学杂志》2023年第9期762-766,共5页Chinese Journal of Hematology

摘　　要：急性髓系白血病(AML)是一类骨髓原始幼稚细胞恶性增殖性疾病,白血病干细胞由于增殖失控、分化障碍和细胞凋亡受阻等原因,产生大量未成熟的异常髓系细胞堆积在骨髓和外周血中,导致骨髓正常造血功能受损和功能衰竭[1,2]。研究发现AML的发生与染色体异常、基因突变以及基因表达异常有关[3]。目前正常核型被认为是AML患者预后中等的一个标志,但由于患者往往可伴随不同突变且具有不同的克隆,而导致预后具有极大的异质性。RAS在AML中突变率约为30%,可参与多种肿瘤的形成与发展,与预后不良相关[4,5,6]。目前关于RAS突变正常核型AML(CN-AML)患者的临床特征、克隆特点及RAS突变对预后的影响仍有争议。本研究分析初诊CN-AML中RAS突变患者的临床特点及RAS突变对预后的影响。

关 键 词：急性髓系白血病 白血病干细胞 髓系细胞 染色体异常 预后不良 正常核型 基因突变 临床特征 

分 类 号：R733.71[医药卫生—肿瘤]