骨髓增生异常综合征常见基因突变与预后的相关性  

作　　者：国雅雯 高鹏[2] 王树岐[2] 肖中平[2] 付堃[2] 王雪梅[2] 杨丹[2] 封韬[2] 

机构地区：[1]长春中医药大学,吉林长春130117 [2]吉林省人民医院血液科

出　　处：《中国老年学杂志》2023年第23期5723-5726,共4页Chinese Journal of Gerontology

基　　金：吉林省卫生与健康科技能力提升计划项目(2020J105)。

摘　　要：目的研究骨髓增生异常综合征(MDS)常见基因突变与预后的相关性。方法对2017年9月至2022年9月初诊的67例MDS患者的基因突变情况进行回顾性分析。结果67例MDS患者中发生基因突变58例(86.57%);基因突变率≥5%的基因有ASXL1、TET2、DNMT3A、U2AF1、SF3B1、RUNX1、TP53、STAG2、SETBP1、BCOR、JAK2;根据国际预后积分系统(IPSS-R)将确诊为MDS的患者分为较低危组〔23例(34.33%)〕和较高危组〔44例(65.67%)〕;其中较低危组中发生基因突变19例,未发生基因突变4例;较高危组中发生基因突变39例,未发生基因突变的有5例;发生基因突变的较低危险组总体中位生存期(OS,56个月)明显高于较高危险组总体中位OS(21个月;P<0.05);较高危险组中TET2、TP53基因突变组OS明显短于未突变组(P<0.05),较低危险组中STAG2基因突变组OS明显短于未突变组(P<0.05),U2AF1基因突变在较高危险组和较低危险组的OS均短于未突变组(均P<0.05);IPSS-R分组及基因突变情况为影响MDS预后的危险因素(P<0.05)。结论MDS患者基因突变率较高;发生基因突变的较高危组患者比较低危组患者预后差;TET2、TP53、STAG2、U2AF1基因突变提示预后较差。

关 键 词：骨髓增生异常综合征 基因突变 预后 

分 类 号：R551.3[医药卫生—血液循环系统疾病]