误诊为先天性肾上腺皮质增生症的新生儿假性醛固酮减少症一例  

作　　者：赵婉君 张娟[2] 

机构地区：[1]北京医院·国家老年医学中心·中国医学科学院老年医学研究院新生儿科,北京100730 [2]北京大学第三医院儿科,北京100191

出　　处：《中国临床新医学》2023年第11期1190-1192,共3页CHINESE JOURNAL OF NEW CLINICAL MEDICINE

摘　　要：1 病例介绍患儿,女,因“呼吸困难10 min”于2021年5月7日收住北京大学第三医院儿科,系第2胎第2产,胎龄32+4周,试管婴儿,因“双胎妊娠、母亲重度子痫前期”剖宫产娩出,无宫内窘迫及生后窒息,出生体重1 740 g。父母体健,否认遗传性疾病家族史。双胎之大男,体重1 560 g, 无特殊并发症。患儿入院查体无异常,经呼吸支持、营养支持后第9天达全肠内喂养。生后13 d时监测血钠(128 mmol/L).

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 假性醛固酮减少症 NR3C2基因 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌]