假性醛固酮减少症

作品数：36被引量：34H指数：5
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相关机构：北京大学第三医院上海交通大学首都医科大学附属北京儿童医院重庆医科大学更多>>
相关期刊：《中华肾脏病杂志》《临床儿科杂志》《国际内科学杂志》《广东医学》更多>>
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婴儿泌尿系感染合并高钾血症的临床诊治进展
《中国实用儿科杂志》2025年第1期41-45,共5页康郁林 
高钾血症是婴儿泌尿系感染(UTI)少见但严重的并发症,其病因包括继发性假性醛固酮减少症(PHA)、药物(如磺胺甲口恶唑)等。其中,继发性PHA是UTI最易被忽视的一类并发症,多见于6月龄以下的UTI或(和)泌尿系畸形患儿,男多于女,临床表现为非...
关键词：高钾血症 低钠血症 泌尿系感染 假性醛固酮减少症 
SCNN1B变异致新生儿假性醛固酮减少症Ⅰ型1例报道并文献复习
《中国生育健康杂志》2024年第4期376-380,共5页杨娟 牛芳 闫丽 田珍 王燕 张宏文 纪永佳 
宁夏自然科学基金(2022AAC03705);中国疾病预防控制中心妇幼保健中心母婴营养与健康研究项目资助(2020FYH016)。
假性醛固酮减少症(PHA)是一种发生于新生儿期及婴儿期罕见的失盐综合征。系统型PHAⅠ型是由于患儿醛固酮升高抵抗,编码上皮钠通道(ENaC)的基因失活突变引起的一种罕见遗传病。临床上常表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒,系统型还...
关键词：SCNN1B变异 假性醛固酮减少症Ⅰ型 高钾血症 低钠血症 皮肤粟粒疹 
一个假性醛固酮减少症Ⅱ型家系临床和基因分析并文献复习
《中华内分泌代谢杂志》2024年第6期521-524,共4页丁立新 张萍 王桧 冯丽 关小花 杨启媚 朱丽 徐文龙 张新萍 黎丽圆 曹金娟 
收集1个假性醛固酮减少症Ⅱ型(pseudohypoaldosteronism type II,PHA2)家系患者临床资料、化验检查及基因突变结果。先证者,1岁7个月,发现血钾6.69 mmol/L(参考范围3.5~5.3 mmol/L,下同)、血压110/68 mmHg(<106/61 mmHg,1 mmHg=0.133 k...
关键词：假性醛固酮减少症Ⅱ型 WNK4基因 高钾血症 高血压 
NR3C2基因新发突变致假性醛固酮减少症Ⅰ型一例
《中国小儿急救医学》2024年第3期239-240,F0003,共3页杨洁 吴业媚 王欣 梁穗新 
深圳市医疗卫生三名工程项目(SZSM202311027);广东省高水平医院建设专项;广东省临床重点专科建设项目。
假性醛固酮减少症(pseudo-hypoald osteronism,PHA)又被称为醛固酮不敏感综合征,由Cheek和Perry于1958年首次报道[1],是一种罕见的婴儿失盐综合征。目前主要分为3型,Ⅰ型包括肾型和多脏器型,以低钠低血压为临床表现,Ⅱ型为Gordon综合征。
关键词：假性醛固酮减少症 多脏器 醛固酮 新发突变 C2基因 Ⅰ型 失盐综合征 低血压 
误诊为先天性肾上腺皮质增生症的新生儿假性醛固酮减少症一例
《中国临床新医学》2023年第11期1190-1192,共3页赵婉君 张娟 
1 病例介绍患儿,女,因“呼吸困难10 min”于2021年5月7日收住北京大学第三医院儿科,系第2胎第2产,胎龄32+4周,试管婴儿,因“双胎妊娠、母亲重度子痫前期”剖宫产娩出,无宫内窘迫及生后窒息,出生体重1 740 g。父母体健,否认遗传性疾病家...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 假性醛固酮减少症 NR3C2基因 
新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型
《中国当代儿科杂志》2023年第7期774-778,共5页曹芯诚 陈园园 张可 张迅捷 杨琳 李志华 
患儿男,生后18d,因发现反复血钾升高10余天入院。患儿存在拒奶、呼吸困难,血气分析提示反复高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒,肾上腺皮质激素替代治疗无效。辅助检查提示醛固酮水平明显升高,家系全外显子组测序显示患儿存在SCNN1A基因...
关键词：假性醛固酮减少症 高钾血症 低钠血症 新生儿 
假性醛固酮减少症发病机制研究进展并临床特点
《现代医药卫生》2022年第8期1346-1351,共6页廖希齐(综述) 朱岷(审校) 
假性醛固酮减少症(PHA)是一种罕见的常染色体遗传性疾病,可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,主要表现为水、电解质紊乱及难以纠正的酸碱失衡。该病主要与醛固酮信号通路异常有关,其中PHAⅠ与醛固酮受体、上皮细胞钠离子通道功能异常有关,主要依赖氯化...
关键词：假性醛固酮减少症 发病机制 研究进展 临床特点 综述 
新生儿肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型一例被引量：1
《中华新生儿科杂志（中英文）》2021年第6期67-68,共2页朱红丹 王修人 张伍江 张涛 杜立中 
绍兴市级医卫类科技计划项目(2020A13034)。
肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型是一种罕见病,以高钾血症、低钠血症和高醛固酮血症为主要特征。本文报道1例因NR3C2基因突变引起的肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型新生儿的诊疗过程,以加强临床医生对本病的认识。
关键词：Ⅰ型假性醛固酮减少症 肾型 基因突变 婴儿 新生 
假性醛固酮减少症1型6例患儿的临床特征及基因结果并文献复习被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2021年第21期1648-1650,共3页龚艳 郭盛 李嫔 
目的总结假性醛固酮减少症1型(PHA1)不同类型的临床特征、诊治经过及预后并进行文献复习,提高对该病的认识,减少漏诊误诊。方法收集2015年1月至2018年12月上海市儿童医院收治的6例以失盐为主要表现的患儿,完善相关辅助检查及基因检测诊...
关键词：低钠 高钾 假性醛固酮减少症1型 泌尿系统畸形 SCNN1A基因 
由KLHL3新基因突变所致假性醛固酮减少症Ⅱ型1例报告被引量：1
《四川大学学报（医学版）》2021年第5期890-894,共5页唐薇薇 马晚霞 孙世怡 冉兴无 
四川大学华西医院学科卓越发展1·3·5工程项目(No.ZYGD18025)资助。
患者,女,41岁,因"发现血钾升高18 d"入院。入院前18 d患者在外院住院期间查见血钾升高,予以对症处理,血钾正常后出院,因出院后反复血钾升高来我院就诊。患者有"急性肾炎"及"妊娠高血压"病史;入院半年前发现血压轻度升高未予干预。其父亲...
关键词：假性醛固酮减少症Ⅱ型 Gordon综合征 高钾血症 代谢性酸中毒 基因突变 单基因遗传病 盐酸氢氯噻嗪 
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