龚艳

作品数：4被引量：11H指数：2
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供职机构：上海市儿童医院更多>>
发文主题：患儿综合征高钙血症钙敏感受体家系分析更多>>
发文领域：医药卫生哲学宗教更多>>
发文期刊：《临床泌尿外科杂志》《上海交通大学学报（医学版）》《中华内分泌代谢杂志》《中华实用儿科临床杂志》更多>>
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假性醛固酮减少症1型6例患儿的临床特征及基因结果并文献复习被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2021年第21期1648-1650,共3页龚艳 郭盛 李嫔 
目的总结假性醛固酮减少症1型(PHA1)不同类型的临床特征、诊治经过及预后并进行文献复习,提高对该病的认识,减少漏诊误诊。方法收集2015年1月至2018年12月上海市儿童医院收治的6例以失盐为主要表现的患儿,完善相关辅助检查及基因检测诊...
关键词：低钠 高钾 假性醛固酮减少症1型 泌尿系统畸形 SCNN1A基因 
83例性发育异常患儿的性腺探查结果分析被引量：3
《临床泌尿外科杂志》2020年第1期17-20,25,共5页梁䶮 吕逸清 谢华 黄轶晨 余玲 李晓溪 孙莉 李嫔 龚艳 
目的:探讨性发育异常(DSD)患儿接受性腺探查及性腺活检手术的必要性。方法:回顾性分析2010年1月~2017年12月在我院行性腺探查及性腺活检的DSD患儿,统计分析患儿外周血染色体核型、手术中探及性腺位置及性腺活检结果,通过Fisher精确检验...
关键词：性发育异常 性腺活检 儿童 
CaSR基因新发杂合突变所致家族性低尿钙性高钙血症一家系分析被引量：6
《中华内分泌代谢杂志》2018年第7期583-586,共4页许丽雅 王斐 龚艳 郭盛 吕拥芬 李嫔 
采集病史了解1例家族性低尿钙性高钙血症（familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH）患儿的临床表现、生长发育状况，同时收集其父母及3名母系亲属的临床资料。检测血清甲状旁腺素（PTH）、血钙、血磷、24 h尿钙、24 h尿钙/尿肌酐...
关键词：高钙血症 钙敏感受体 家族性低尿钙性高钙血症 
两例Silver-Russell综合征的临床特征和H19印迹基因甲基化分析被引量：1
《上海交通大学学报（医学版）》2014年第5期714-718,共5页吕拥芬 龚艳 李嫔 
目的探讨Silver-Russell综合征的遗传学异常，提高对该病的认识并指导临床诊断。方法以2例疑似Silver-Russell综合征患者为研究对象，详细采集病史并进行归纳，同时取其外周血用基因组DNA试剂盒提取DNA并用亚硫酸氢盐转化处理，然后用PC...
关键词：Silver-Russell综合征 临床表现 H19印迹基因 甲基化 
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