NR3C2基因新发突变致假性醛固酮减少症Ⅰ型一例  

作　　者：杨洁 吴业媚 王欣 梁穗新 

机构地区：[1]深圳市儿童医院呼吸科,518000 [2]深圳市儿童医院新生儿科,518000

出　　处：《中国小儿急救医学》2024年第3期239-240,F0003,共3页Chinese Pediatric Emergency Medicine

基　　金：深圳市医疗卫生三名工程项目(SZSM202311027);广东省高水平医院建设专项;广东省临床重点专科建设项目。

摘　　要：假性醛固酮减少症(pseudo-hypoald osteronism,PHA)又被称为醛固酮不敏感综合征,由Cheek和Perry于1958年首次报道[1],是一种罕见的婴儿失盐综合征。目前主要分为3型,Ⅰ型包括肾型和多脏器型,以低钠低血压为临床表现,Ⅱ型为Gordon综合征。

关 键 词：假性醛固酮减少症 多脏器 醛固酮 新发突变 C2基因 Ⅰ型 失盐综合征 低血压 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]